रिट सिंड्रोम क्या है? रोग के बारे में सब कुछ लग रहा था: कारण, लक्षण, विकास के चरण, विकृति विज्ञान का निदान और उपचार। रिट्ट सिंड्रोम (RTT, MECP2 जीन का विरूपण) जीन स्तर पर एक बीमारी है, जो मनुष्यों में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की शिथिलता के कारण गंभीर मानसिक मंदता के कारण होती है। जैसा कि अभ्यास से पता चलता है, लड़कियां इस विकृति के लिए अतिसंवेदनशील होती हैं। विरासत में मिली इस खतरनाक बीमारी की तमाम बारीकियों को समझना जरूरी है।
रोग का विवरण रिट सिंड्रोम
यह शब्द स्वयं इंगित करता है कि इसका नाम इसके खोजकर्ता के सम्मान में मिला। उस तारीख के बारे में दो संस्करण हैं जब दुनिया ने इस न्यूरोसाइकिएट्रिक बीमारी के बारे में सीखा। रेट्ट सिंड्रोम की खोज 1954 में की गई थी, जिसका वर्णन 1966 में किया गया था, और 1983 में जनता द्वारा घोषित और मान्यता प्राप्त थी।
ऑस्ट्रिया के एक न्यूरोलॉजिस्ट और बाल रोग विशेषज्ञ एंड्रियास रेट, बच्चों में मानसिक विकास के प्रतिगमन का अध्ययन कर रहे थे, और विशेषज्ञ अपने दो युवा रोगियों में रुचि रखते थे। लड़कियों की बीमारी की नैदानिक तस्वीर उनके द्वारा ज्ञात सभी मामलों से मौलिक रूप से भिन्न थी, जो चिकित्सा में लग रहा था। इस विरोधाभास से प्रेरित होकर, एंड्रियास रेट ने पैथोलॉजी के समान लक्षणों वाले बच्चों को खोजने के लिए पूरे यूरोप की यात्रा करने का फैसला किया। 1966 में, उन्होंने वैज्ञानिक परिषद को अपने शोध के परिणाम प्रस्तुत किए, जिसका उनके न्यूरोलॉजिस्ट सहयोगियों पर कोई प्रभाव नहीं पड़ा।
स्वीडिश शोधकर्ता बी. हैगबर्ग की ओर से मुख्य विचार में महत्वपूर्ण परिवर्धन के कारण, एक स्वतंत्र बीमारी के रूप में, रिट सिंड्रोम 1983 में बाहर खड़ा होना शुरू हुआ। यह वह था जिसने चल रहे विकृति विज्ञान के लक्षणों को स्पष्ट रूप से आवाज दी थी, जिससे ध्वनि विसंगति की एक सामान्य नैदानिक तस्वीर तैयार करना संभव हो गया।
1999 लेबनानी मूल के अमेरिकी वैज्ञानिक एच। ज़ोग्बी और उनकी टीम के शोध के लिए धन्यवाद इस बीमारी के अध्ययन में एक सफलता है। यह इन इनोवेटर्स थे जिन्होंने पहली बार आनुवंशिक स्तर पर आदर्श से वर्णित विचलन का निदान करना संभव बनाया, इसकी घटना के तंत्र का खुलासा किया।
विशेषज्ञों द्वारा कई अध्ययनों के बाद, यह आम तौर पर निष्कर्ष निकाला जा सकता है कि रिट सिंड्रोम एमईसीपी 2 जीन (प्रोटीन परिवार का एक सदस्य, जीन का मॉड्यूलेटर) का एक सामान्य बकवास (एन्कोडेड प्रोटीन को छोटा या लंबा करना) या मिसेज़ म्यूटेशन (एमिनो एसिड रिप्लेसमेंट) है। प्रतिलेखन)। एक समान एक्स-लिंक्ड पैथोलॉजी हेटेरोजाइट्स में पाई जाती है, जो मुख्य रूप से लड़कियों से संबंधित है। अगर हम हेमीज़गोट्स के उत्परिवर्तन के बारे में बात कर रहे हैं, तो उनके लिए परिणाम घातक है।
यह इस कारण से है कि लड़कों में रिट सिंड्रोम एक अनूठा मामला है (अपवाद रोग के कई असामान्य रूप और एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति है), क्योंकि उनमें यह जीवन के साथ व्यावहारिक रूप से असंगत है (अंतर्गर्भाशयी भ्रूण मृत्यु या मृत्यु) 2 वर्ष की आयु तक पहुँचने पर बच्चे का)। सीधे शब्दों में कहें, ध्वनि विकृति एक व्यक्ति में मानसिक मंदता की अभिव्यक्ति है, जो विरासत में मिली है। रोग की प्रगति तंत्रिका संबंधी समस्याओं और मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की शिथिलता की ओर ले जाती है। डॉक्टरों की सभी सिफारिशों और उचित देखभाल के अधीन, एक समान निदान वाला व्यक्ति 50 साल तक जीवित रह सकता है।
रिट सिंड्रोम के कारण
इस विकृति का एटियलजि न केवल गली के एक आम आदमी के लिए, बल्कि स्वयं चिकित्सकों के लिए भी जटिल है। रिट सिंड्रोम के मुख्य कारणों को निम्नलिखित परिकल्पनाओं द्वारा आवाज दी जा सकती है:
- जीन उत्परिवर्तन … प्रारंभ में, यह माना जाता था कि यह अनाचार (पारिवारिक संबंध) था जो एक प्रगतिशील एक्स-लिंक्ड बीमारी के रूप में इस तरह के विनाशकारी परिणामों की ओर ले जाता है।
- X गुणसूत्र का टूटना (उसकी छोटी भुजा में समस्या क्षेत्र का विरूपण) … यह रोगजनन मस्तिष्क में परिवर्तन में योगदान देता है, जो तब तक जारी रहता है जब तक कि बच्चा चार साल की उम्र तक नहीं पहुंच जाता।
- न्यूरोट्रॉफिक कारकों की कमी … ध्वनि बाधित विकास निचले मोटर न्यूरॉन्स, बेसल गैन्ग्लिया के विरूपण का कारण बनता है, और रीढ़ की हड्डी इस रोग प्रक्रिया में शामिल होती है।
यह एक तथ्य है कि रिट सिंड्रोम वंशानुगत है। हालांकि, ध्वनि एक्स-लिंक्ड बीमारी के गठन की प्रकृति के बारे में विशेषज्ञों के बीच अभी भी कोई सहमति नहीं है।
रिट सिंड्रोम के मुख्य लक्षण और चरण
यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि वर्णित विकृति 4-5 महीनों तक किसी भी तरह से खुद को प्रकट नहीं करती है। एक शिशु अन्य स्वस्थ शिशुओं से केवल इस मायने में भिन्न हो सकता है कि उसे हाइपोटेंशन के कुछ लक्षण हैं और मांसपेशियों में मामूली शिथिलता दर्ज की गई है। हालांकि, इस अवधि के बाद, एक बच्चे में रिट्ट सिंड्रोम के निम्नलिखित लक्षण निर्धारित किए जा सकते हैं:
- बिगड़ा हुआ मानसिक कार्य … सीआरडी एक्स-लिंक्ड बीमारी की मुख्य पहचान है। वहीं, मानसिक विकास बच्चे में संज्ञानात्मक गतिविधि के अभाव और उसकी मानसिक मंदता में व्यक्त होता है।
- अनुचित आंदोलन … उनके पास दोहराव और दोहराव वाला स्वभाव है, जिस पर दूसरों का ध्यान नहीं जा सकता है। Rett सिंड्रोम वाले बच्चे (और फिर एक वयस्क) के हाथ लगातार बेचैन रहते हैं। वह अथक रूप से अपनी उंगलियों को छूता है, अपनी हथेलियों को ताली बजाता है और हाथ धोने जैसी हरकतें करता है।
- आकृति के अनुपात के साथ समस्या … सबसे पहले, ऐसे रोगियों में, विकास आम तौर पर स्वीकृत मानकों के अनुरूप नहीं होता है, क्योंकि इसमें एक महत्वपूर्ण मंदी है। दूसरे, उनका सिर आनुपातिक रूप से मुड़े हुए व्यक्ति (माइक्रोसेफली) की तुलना में बहुत छोटा होता है। Rett सिंड्रोम वाले रोगियों के छोर भी सामान्य से छोटे होते हैं।
- साँस लेने में तकलीफ … वे एरोफैगिया (हवा के निगलने और पुनरुत्थान), एपनिया (सांस लेने की अचानक समाप्ति) और हाइपरवेंटिलेशन (ज्वरयुक्त उथली श्वास) में व्यक्त किए जाते हैं।
- बोलने में कठिनाई … रिट सिंड्रोम वाले कुछ बच्चे सबसे पहले बोलने की मूल बातें सीखते हैं, जिससे उनके माता-पिता को आशा मिलती है। हालांकि, जल्द ही इन मामूली सफलताओं को भी अंत में "नहीं" कर दिया जाता है।
- अजीब चलना … इसी तरह के निदान वाले बच्चे स्टिल्ट्स की तरह चलते हैं, क्योंकि वे अपने घुटनों को मोड़ते नहीं हैं। जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं, उनमें से कुछ खुद को व्हीलचेयर तक ही सीमित पाते हैं।
- पार्श्वकुब्जता … रिट्ट सिंड्रोम वाले सभी लोगों के लिए इसकी प्रगति अपरिहार्य है। यह एक भयानक बीमारी वाले रोगी की मांसपेशियों के डिस्टोनिया के कारण उत्पन्न होता है।
- मिरगी के दौरे … वे बहुत बार दोहराए जाते हैं और बच्चे के तीन साल के होने के बाद प्रगति करना शुरू कर देते हैं।
विशेषज्ञ एक्स-बुने हुए रोग की प्रगति के चार चरणों को आवाज देते हैं। उनमें से प्रत्येक की नैदानिक तस्वीर इस प्रकार है:
- 4 महीने - 2 साल … इस उम्र में सिर के विकास में देरी होती है, मांसपेशियां कमजोर होने लगती हैं और हमारे आसपास की पूरी दुनिया में रुचि पूरी तरह से गायब हो जाती है।
- 2-3 साल … ज्यादातर मामलों में, जिन बच्चों ने बड़बड़ाया और 12 महीने से पहले चलने की कोशिश की, वे अपने अर्जित कौशल को खो देते हैं। यह ध्वनि की अवधि के दौरान है कि बच्चा अपने हाथों से अनियंत्रित हरकत करना शुरू कर देता है।
- 3-9 साल पुराना … इस अवधि को रोग के दौरान काफी स्थिर अवस्था कहा जा सकता है। एक्स्ट्रामाइराइडल विकार (बिगड़ा हुआ आंदोलन, मांसपेशियों की टोन) और मानसिक मंदता इस अवधि के मुख्य संकेतक हैं।
- 9 साल और उससे आगे … स्थिर अवस्था की समाप्ति के बाद, रीढ़ और स्वायत्त प्रणाली के कामकाज में विकार बढ़ने लगते हैं, और ऐसे परिवर्तन एक अपरिवर्तनीय प्रक्रिया हैं। दौरे रुक सकते हैं, लेकिन स्वतंत्र रूप से चलने में असमर्थता होती है।
Rett सिंड्रोम रोग के पाठ्यक्रम के सभी सूचीबद्ध लक्षणों के साथ, एक समान निदान वाले बच्चे का यौवन पूरी तरह से आदर्श के अनुरूप है। लगने वाले चार चरणों को सशर्त कहा जा सकता है, क्योंकि रोगी के शरीर की व्यक्तिगत विशेषताओं और विकृति विज्ञान के विकास की गतिशीलता पर बहुत कुछ निर्भर करता है।
रिट्ट सिंड्रोम का निदान
बच्चे को जन्म देने की अवधि के दौरान भी आधुनिक आनुवंशिकी की संभावनाओं का लाभ उठाना सबसे अच्छा है। यदि इस तरह के एक एहतियाती उपाय को याद किया गया है, तो पहले खतरनाक लक्षणों पर, आपको तत्काल विशेषज्ञों की मदद लेनी चाहिए।
एक्स-बुने हुए रोग की नैदानिक तस्वीर का निरीक्षण करने के लिए, परीक्षाओं की एक श्रृंखला से गुजरना आवश्यक है:
- न्यूरोलॉजिस्ट का परामर्श … जिन माता-पिता ने अपने बच्चे के विकास में विचलन को नोटिस करना शुरू कर दिया है, उन्हें निश्चित रूप से एक अच्छे विशेषज्ञ के पास जाना चाहिए। डॉक्टर बच्चे के जीवन इतिहास का विश्लेषण करेगा, युवा रोगी के मोटर और भाषण कौशल का आकलन करेगा और उसके सिर की परिधि को मापेगा।
- सीटी (गणना टोमोग्राफी) … एक न्यूरोलॉजिस्ट से परामर्श के बाद, यह प्रक्रिया निर्धारित की जा सकती है। रिट सिंड्रोम के निदान की इस पद्धति की मदद से मस्तिष्क की स्थिति का विश्लेषण किया जाता है और इसके विकास की गिरफ्तारी दर्ज की जाती है।
- ईईजी (इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम) … यदि, परिणाम को डिकोड करते समय, एक धीमी पृष्ठभूमि ताल देखी जाती है, तो यह शरीर में एक एक्स गुणसूत्र उत्परिवर्तन की उपस्थिति को इंगित करता है।
- विद्युतहृद्लेख … रिट सिंड्रोम के मरीजों में स्ट्रोक का खतरा कई गुना बढ़ जाता है। इसलिए, यह प्रक्रिया बस आवश्यक है।
- अल्ट्रासाउंड (अल्ट्रासाउंड) … इस प्रकार के निदान से Rett सिंड्रोम वाले रोगी के व्यक्तिगत आंतरिक अंगों (यकृत, गुर्दे, प्लीहा और हृदय) के अविकसित होने का पता चलता है। यही कारण है कि इस तरह के निदान वाले रोगियों में अचानक मृत्यु का खतरा होता है।
अक्सर, MECP2 जीन की विकृति (जब इसकी पहली या दूसरी अवधि की बात आती है) को गलती से ऑटिज़्म के रूप में निदान किया जाता है। हालांकि, इन दोनों विकृति के बीच एक निश्चित अंतर है, जिसे एक अनुभवी विशेषज्ञ हमेशा नोटिस करेगा।
रिट्ट सिंड्रोम के उपचार की विशेषताएं
दुनिया भर के वैज्ञानिक अभी भी आवाज उठाने वाली खतरनाक आनुवंशिक बीमारी से "चमत्कार की गोली" खोजने की कोशिश कर रहे हैं। फिलहाल, डॉक्टर केवल इस बीमारी के रोगसूचक अभिव्यक्तियों को रोकने में सक्षम हैं। रिट सिंड्रोम का इलाज आमतौर पर दवाओं और पारंपरिक उपचारों के साथ किया जाता है।
रिट सिंड्रोम के लिए दवाएं
इस तरह के आयोजन का मुख्य उद्देश्य रोगी की सामान्य स्थिति का समर्थन करना और उसके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है। आमतौर पर, इस मामले में, रिट्ट सिंड्रोम के लिए निम्नलिखित उपचार निर्धारित है:
- आक्षेपरोधी … मिर्गी के बार-बार होने वाले दौरे को तत्काल रोकने की जरूरत है। कार्बामाज़ेपिन, डायजेपाम, डिफेनिन, क्लोनाज़ेपम मुख्य दवाएं हैं जो रोगी को निर्धारित की जाती हैं, और वे विशेष रूप से नुस्खे द्वारा वितरित की जाती हैं। खुराक केवल एक विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित किया जाता है, क्योंकि यदि दवा गलत तरीके से ली जाती है, तो रोगी को घबराहट, मतिभ्रम, एलर्जी और अन्य दुष्प्रभाव होते हैं। हाल ही में, इस निदान वाले रोगियों को एंटीकॉन्वेलसेंट दवा लैमोट्रीजीन निर्धारित की गई है, जो वोल्टेज-गेटेड सोडियम चैनलों को रोकता है। हालांकि, यह याद रखना चाहिए कि एंटीकॉन्वेलेंट्स गंभीर और लगातार दौरे में मदद नहीं करेंगे।
- कृत्रिम निद्रावस्था का … रिट सिंड्रोम के रोगी के लिए अपनी दिनचर्या को नियमित करना महत्वपूर्ण है। इसमें उन्हें मेलाटोनिन, जिसे स्लीप हार्मोन भी कहा जाता है, लेने से मदद मिलेगी।रोगी को बार्बिटुरेट्स के समूह से समान प्रभाव वाली दवाएं भी निर्धारित की जा सकती हैं। उन्हें पूरी तरह से एक चिकित्सक द्वारा निर्देशित किया जाना चाहिए क्योंकि उनके प्रभाव हल्के बेहोश करने की क्रिया से लेकर संज्ञाहरण तक होते हैं।
- संवहनी दवाएं … वे रोगी के रक्त परिसंचरण में सुधार के लिए निर्धारित हैं। इस मामले में, रोगी को Instenon, Sermion और Felodipine जैसी दवाएं निर्धारित की जाती हैं।
- नूट्रोपिक दवाएं … रेट्ट सिंड्रोम में मस्तिष्क के कामकाज को प्रोत्साहित करने के लिए, न्यूरोमेटाबोलिक एजेंट जैसे कि पैंटोगम, एक्टोवेजिन, पिरासेटम और नूटोपिल आमतौर पर निर्धारित किए जाते हैं।
सूचीबद्ध दवाओं के अलावा, रोगी के रिश्तेदारों को ऐसी दवाएं खरीदने की सलाह दी जाती है जो आंतरिक अंगों के काम का समर्थन करती हैं और रोगी के व्यवहार को सही करती हैं।
Rett सिंड्रोम के लिए पारंपरिक चिकित्सा
आरटीटी के निदान के लिए पुनर्वास केवल दवा तक सीमित नहीं होना चाहिए। एक अत्यंत व्यापक उपचार आपको सकारात्मक परिणाम प्राप्त करने में मदद करेगा।
पारंपरिक चिकित्सा की विशेषताएं:
- व्यायाम चिकित्सा … इस मामले में भौतिक चिकित्सा रोगी को स्कोलियोसिस के विकास को ठीक करने की अनुमति देगी, जिससे रिट सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगी पीड़ित होते हैं। इसके अलावा, मालिश सत्रों के साथ इस तरह की गतिविधियों का एक जटिल, बच्चे को घूमना-फिरना सीखने में मदद करेगा।
- संगीतीय उपचार … यदि मस्तिष्क को अतिरिक्त रूप से उत्तेजित करने की आवश्यकता होती है, तो टोमैटिस प्रणाली के अनुसार विधि का उपचार प्रभाव पड़ता है। प्रसिद्ध फ्रांसीसी ने अपने डिजाइनों को ग्रेगोरियन मंत्रों, शास्त्रीय कार्यों (मोजार्ट) और वाल्ट्ज पर आधारित किया।
- पशु चिकित्सा … घोड़ों, डॉल्फ़िन, कुत्तों और बिल्लियों के साथ पुनर्वास अधिक से अधिक लोकप्रियता प्राप्त कर रहा है। प्रशिक्षक-सहायता प्राप्त घुड़सवारी (हिप्पोथेरेपी) आपके बच्चे को कमजोर मांसपेशियों को अच्छे आकार में रखने में मदद करती है। डॉल्फिन थेरेपी छोटे रोगी को न केवल इस शानदार स्तनपायी को बेहतर तरीके से जानने की अनुमति देती है, बल्कि उसके आसपास की दुनिया में उसकी रुचि को भी नवीनीकृत करती है।
- कला चिकित्सा … इस निदान वाले बच्चे के लिए न केवल ध्वनियों के दायरे में उतरना महत्वपूर्ण है, बल्कि यह भी सीखना है कि सर्वोत्तम संभव रंगों का जवाब कैसे दिया जाए। इस तरह की कक्षाएं किसी विशेषज्ञ के मार्गदर्शन में और घर पर दोनों जगह की जा सकती हैं।
- जल पुनर्वास … पानी में मालिश सत्र और खनिज स्नान लेने के बीमार व्यक्ति पर प्रभाव को कम करना मुश्किल है। इस तरह से उपचार करने से आरटीटी वाले बच्चे को बार-बार दौरे पड़ने पर थोड़ा आराम मिलता है।
- भाषण कौशल पर काम करना … अगर रिट सिंड्रोम वाला बेटा या बेटी बात करना बंद कर दे तो भी आपको निराश नहीं होना चाहिए। स्पीच थेरेपिस्ट और डिफेक्टोलॉजिस्ट जैसे विशेषज्ञों की मदद लेना आवश्यक है।
रिट सिंड्रोम के बारे में वीडियो देखें:
लड़कियों और लड़कों में रिट सिंड्रोम (दुर्लभ मामलों में) एक गंभीर और लाइलाज बीमारी है। इसलिए, रोगी की सामान्य स्थिति को बनाए रखने के लिए उचित देखभाल की व्यवस्था करना आवश्यक है। कई शोध केंद्र इस विकृति के लिए दवाओं की तलाश कर रहे हैं। चूहों पर कुछ प्रयोगों के पहले ही सकारात्मक परिणाम मिले हैं, जो इस तरह के निदान वाले रोगियों के भविष्य में ठीक होने की आशा देता है।
